レックリングハウゼン氏病の治療方針

神経線維腫症1型 neurofibromatosis type1 これをレクリングハウゼン病von Recklinghausen diseaseと呼んでいます。

症状が進行すると難病に指定されます。DNB分類stageⅢ以上

「粉瘤が全身にたくさんできてきたんです」

粉瘤にしてはやわらかく、poreもない。また、大小さまざまで、盛り上がりの大きいものから平坦に近いもの、垂れ下がるぐらい突出したものなどが、全身に多発した皮膚の腫瘍を認めます。これは、神経線維腫の可能性があります。さらに、次の症状があれば診断が確定的です。

「全身に茶色のあざがたくさんあるんです」

扁平母斑と呼ばれる茶色のあざが、大小さまざまに認めます。これは扁平母斑ではなく、カフェオレスポットと呼ばれます。6個以上で本症と診断できます。

3000人に1人の頻度で、常染色体優性遺伝、つまり、必ず遺伝して発現します。しかし半数以上は突然変異といわれます。

生命予後良好といって、命に別状はないことがおおいのですが、様々な問題があります。

・進行する疾患なので、皮膚の神経線維腫がどんどん増えていき、社会生活上、整容的な問題となります。1000個以上できると難病指定を受けることになります。

・脳や脊髄の神経に神経線維腫や、髄膜腫が発症し、中枢神経障害や痙攣などの発症することも考えられます。

・知能障害や学習障害を有していることがある。

・子供に遺伝する。

・神経線維腫の悪性化はままれであるが考えておかねばならない。

根治療法はありません。上記の問題が生じたときに対症療法を行うことになります。

私たち形成外科領域では、目立つ部位の神経線維腫を切除することと、カフェオレ斑をレーザー治療などすること(再発することが多いですが)などです。

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形成外科・美容外科 ぎふスキンケアクリニック あざ・できもの・粉瘤・皮膚の腫瘍などについて

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